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李立辉博士是北京兆遇未来科技集团联合创始人、首席执行官、执行董事。李立辉率领团队积极推动前沿生物技术和基因组学研究成果的产业化应用,向全球顶尖的医疗机构、科研机构、大学、药厂、育种公司等提供完整的基因组学解决方案,为临床行为提供诊断、干预和治疗依据,为生命科学及医学创新提供技术和研究服务,致力于成为全球基因科技应用服务行业领导者。 据了解,该方案依托于基因检测测序平台和全新自主研发的DNA建库技术体系。测序仪已获国家药品监督管理局批准,成为适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台。基因检测介绍,技术对权威临床数据库收录的已知明确致病的4773个基因进行变异位点全面捕获,聚焦可临床解读的信息,可减轻疾病与基因关系不明确给医生带来的遗传咨询压力,降低胎儿出生缺陷风险,缓解孕期焦虑。 基因检测介绍,该方案的一大亮点在于进一步缩短检测报告出炉的时间周期,同时,由于eWES技术体系采用了全流程PCR-free建库技术,有效避免DNA扩增偏好,DNA突变(SNV)检测的灵敏度和准确性均≥99%,DNA插入缺失(InDel)检测的灵敏度和准确性均≥90%。在报告解读方面,通过自主研发的分析软件,可根据临床信息自动化实现对候选位点排序,Top30位点检出率大于99%,进一步降低数据解读难度。同时分析软件还可实现自定义设置,满足临床个性化分析需求。 基因检测长期以来打造全产品矩阵,助力出生缺陷三级预防体系。在生育健康领域,基因检测已与国内外2000多家医院展开深度临床和科研合作,无创产前筛查(NIPT)占据全国30%以上市场份额,已提供超过500万人次的检测服务。今年5月中旬,基因检测正式发布扩展性携带者筛查解决方案,助力一级孕前预防。在二级孕期预防方面,基因检测同样有诸多核心产品,如开展针对染色体非整倍体筛查的贝比安(NIPT)、针对100种染色体病及基因组病筛查的贝比安Plus(NIPTPlus),同时在产前诊断及流产物遗传学病因检测领域开展“科诺安”染色体拷贝数变异检测(CNV-seq),和针对B超结构异常的胎儿全外显子组测序(WES)辅助诊断业务等。在三级新生儿预防方面,基因检测主要围绕儿童遗传病开展全外显子组测序以及全基因组测序(WGS),基于临床场景需求依托高通量测序平台可一次检测人类基因组超过20000个目标基因,覆盖7000多种单基因遗传病。 |
