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每个孕妈妈应该都知道产检中有一项重要的检查叫“唐氏筛查”那么大家对“唐氏综合征”又了解多少呢?有哪些具体症状?发病原因是什么?我们应该如何预防?今天孕成国际就来给大家说说 什么是唐氏综合症? 俗称“先天愚型”，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。正常人只有两条21号染色体，而95%的唐氏综合征患者的21号染色体是三条，所以就形象的称为“21三体”，还有5%不是单纯数目上多了一条21号染色体，而是结构发生了变化。 唐氏综合征有哪些特征性表现? 1、唐氏儿的特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2、智力障碍：其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显; 3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经，有可能生育。 4、患儿常伴有其他结构畸形：如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。 唐氏综合征的发病原因是什么? 唐氏综合征是一种染色体的缺陷疾病，连带着会出现例如智力低下、先天性心脏病、面容异常以及发育缓慢等的问题，并且寿命也比正常人要短很多。因此，出生的唐氏儿在成长过程中，就难以独立成长，各种的先天疾病问题缠身对家庭也是一个严重地经济负担。 而对于唐氏儿发病的原因中，主要是以下三个原因： 1、高龄孕妇的问题：高龄孕妇们怀有唐氏儿的风险要比正常的孕妇高得多，胎儿拥有近20%的患病几率。这是因为高龄孕妇的子宫、卵巢功能下降，因此在卵子质量水平上要下降很多，并且子宫环境也不如年轻的孕妇，胎儿在分化发育过程中就很容易出现错误。 2、孕早期的胚胎受损：孕早期是胎儿致畸率最高的一个时期，即使是健康的胚胎在孕早期受到了某些不良的辐射线或者是化学物质的影响，也会影响到胚胎分化发育过程中的基因链条复制错漏。胚胎基因受损，就会成为唐氏儿发展的诱导因素。 3、家族遗传基因影响：孩子的健康与否也受到家族基因遗传的影响，对于一些唐氏儿发病率比较高的家庭，又或者本身就有一些遗传疾病基因的家族，唐氏儿的发病率也要比正常的家庭要高很多。 唐氏综合征如何治疗? 唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。 唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法，是一种通过抽取孕妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈的年龄、孕周、体重等情况，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 所以，孕成国际提醒大家为了尽可能降低生出唐氏儿的风险，建议各位想要怀孕的妈妈们，生子还是越早越好。或者如果您已经是高龄，担心生出唐氏儿的几率太大，那么可以借助现在最先进的第三代试管婴儿技术，该技术通过对胚胎进行植入前遗传基因筛查，保证了胚胎的染色体正常，让妈妈们不用再担心宝宝的健康! |
